Doğum öncesi genetik tanı testi ne bebeğin kalıtsal hastalıklarını gösteriyor!

Doğum öncesi hangi testler yapılır? Doğum öncesi genetik tanı testi (Prenatal) nedir? Doğum öncesi genetik tanı testi kimlere yapılır? Doğum öncesi genetik tanı testi gebelikte hangi zaman aralığında yapılır? Doğum öncesi genetik tanı testi kesin sonuç verir mi? Genetik tanı testi yapılırken bebek zarar görür mü? Unutmayın her bebek bir Down Sendrom adayıdır. Bunun için bebeğin kalıtsal hastalıklarını önceden görebileceğiniz doğum öncesi genetik tanı testini yaptırarak bebeğin doğmadan sağlığı hakkında bilgi edinebilir ve herhangi bir hastalık durumunda erken tanı ile önlemini alabilirsiniz. 

Memorial Dicle Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Tüp Bebek Merkezi Bölümün'den Doç.Dr Ali Emre Tahaoğlu, prenatal tanı testi hakkında merak edilen soruları doğum öncesi genetik tanı testi hakkında bilgi sahibi olmak isteyenler için yanıtladı...

İşte toplam 7 soruyla doğum öncesi genetik tanı testi hakkında merak edilen herşey...

DOĞUM ÖNCESİ GENETİK TANI TESTİ (PRENATAL TANI TESTİ )NEDİR?

Prenatal tanı testi, non-invaziv prenatal yani girişimsel olmayan olarak adlandırılan, hücre dışı DNA analizi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozuklukların taranmasına yardımcı olan bir testtir. Önemli bir noktaya değinecek olursak bu test şimdilik kesin tanı koymayı sağlamıyor yani henüz yanlızca tarama testi olarak yapılıyor.

GENETİK TANI TESTİNİN YAPILMA AMACI NEDİR? 

Bu test, özellikle kromozomal hastalıklar olarak bilinen Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13), gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen genetik hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı genetik hastalıkların tanısında yardımcı yöntem olarak uygulanmaktadır.

BU TEST KİMLERE ÖNERİLMELİDİR? 

Bu test ortaya çıkış aşamasında, 35 yaş üstü veya ultrasonografide sırasında risk saptanan gebelere, daha önce genetik problemli doğum yaşamışlara, çiftlerde veya birinci derece aile bireylerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırılırken, son zamanlarda hücre dışı DNA analizi dahil, tüm çiftlere avantaj ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerilmektedir. Testin kimlere ve ne zaman yapılacağı konusu ise literatürde hala bir kesinlik kazanmamıştır.

 TEST HANGİ ZAMAN ARALIĞINDA YAPILMALIDIR?

Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fraksiyonların (bebeğin DNA parçalarının) zamanla artmasına bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin önemli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.

TESTİN YAPILMASI BEBEĞİN ZARAR GÖRMESİNE SEBEP OLUR MU?

Doğum öncesi genetik tanı testi bebeğe zarar vermez. Yanlızca anne adayından alınan kan örneğiyle yapılan bir test olduğundan dolayı da cerrahi işlem gerektirmez.

TEST SONUÇLARININ GÜVENİLİRLİĞİ NE KADARDIR?

Bu tür testlerin doğruluk oranı çoğu bilimsel yayında; Down sendromu için %99’un üzerinde, trizomi18 için %98 ve trizomi13 için %99 olarak gösterilmiştir. Bu oranlar, belirtilen hastalıkların önemi açısından fazlasıyla yüksek olup testin yaptırılması için de önemli bir nedendir. Fakat testin anneye veya bebeğe bağlı bazı faktörler ve teknik nedenlerle sonuç vermeme olasılığı da vardır. Bu tür bir olumsuzluğun yaşanması ihtimali de literatürde %0 ile 11 arasında değişmektedir.

TEST YAPILMADAN ÖNCE EŞLERE HANGİ BİLGİLER VERİLMELİ,NELER SORGULANMALIDIR?

Tarama testi öncesi eşler ve eşlerin aile öyküsü sorgulanmalı, kendilerine testin tarama amaçlı olduğu anlatılmalıdır. Şu an için en etkin tarama testinin prenatal tanı testi olduğundan bahsedilip testin bazı zayıf yanlarının olduğu ve bazı durumlarda tekrarlanabileceği ve gerektiğinde invazif girişimlerin de (amniosentez gibi) yapılabileceği belirtilmelidir. Tüm tarama testleri eşlerin tercihine ve kararına bağlıdır.

Günümüzde artık doğum öncesinde bebeğin sağlığı hakkında bilgi edinmek, henüz doğum gerçekleşmeden hastalıklar ve doğum sonrası oluşabilecek sorunlara karşı önlem almak ve hatta gebelik sırasında medikal tedaviler yapılabilmesi mümkün. Bu durumda özellikle son zamanlarda, prenatal tanı testi denilen doğum öncesi genetik tanı testinin önemi ortaya çıkıyor.