Tıbbi problemler Meme kanseri geni taşıdığı bilinen bir kadında hastalık ortaya çıkmadan koruyucu olarak genç yaşta göğüsleri alınmalı mıdır? Bu genleri taşıyanların yüzde 20'sinde kanserin ortaya çıkmaması cerrahi girişim yerine beklemek için yeterli bir neden midir? Hastanın istekleri ve tıbbi nedenler böyle bir konuda karar vermek için yeterli değildir ve yeni düzenlemelere ihtiyaç vardır.

Doğmamış bebeğin hastalıkları belirlenebilir mi? Genetik hastalıklar üzerinde çalışma anne karnındaki dönemde yapılabilir. Anne karnındaki tetkikler, genetik danışma, risklerin belirlenmesi ve riskli ailelere tetkiklerin anlatılması önem taşır. Sonrasında ise yenidoğandan erişkin yaşa kadar ortaya çıkabilecek tüm genetik sorunlarla ilgilenilir. Genetik hastalıkla dünyaya gelen çocuğun ailesine genetik uzmanı tarafından hastalığın nedeninin anlatılması, bu durumun tesadüf olup olmadığının, çocuğun hayatını nasıl etkileyeceğinin, başka çocuk isterlerse tekrar edip etmeyeceğinin açıklanması gerekir. Ayrıca çocuğun büyüme ve gelişmesinin izlenmesi de gelecekteki yaşamı için önem taşır.