Akdeniz ırklarında görülmesi sonucu Akdeniz anemisi alan Talasemi hastalığı, tüm dünya üzerinde 1 milyonun üzerinde hastaya sahip. Türkiye'de de sıklıkla görülen Talasemi hastalığını, pek çok kişi taşıyıcısı olduğu için belirtilerini hissetmiyor. Anneden veya babadan aktarılan bozuk genler, çocuklarda genellikle Akdeniz anemisi rahatsızlığına neden oluyor. Talasemi hastalığı hakkında tüm merak edilenleri derledik...
Akdeniz anemisi nedir?
Akdeniz anemisi diğer adıyla Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik vardır.
Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi yeterince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.
Akdeniz Anemisi Belirtileri
- Dalak büyümesi ya da karaciğerin doğru çalışmaması sebebiyle karında şişlik
- Kan değerlerinin düşük olması
- Kas ve kemiklerde şiddetli ağrılar
- Sürekli yogunluk ve halsizlik hissi
- Belirginleşen yüz kemikleri
- Kadınlarda adet döngüsünde bozulma
- Ten renginin soluk görünmesi
Akdeniz Anemisi Türleri
Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı)
Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izleyen bir türdür. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık ve buna bağlı halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.
Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50'dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.
Talasemi Major (Cooley anemisi)
Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve diğer adı da Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği oluşur. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.
Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talasemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.