Akdeniz anemisi nedir karında geçmeyen şişkinlik belirtisi!

Adını İtalya, Yunanistan gibi Akdeniz ülkelerinde görülmesi sebebiyle alan Akdeniz anemisi, kalıtsal özellikleri olan bir kan hastalığı. Eski Yunanca'da deniz anlamına gelen "Thalas" kelimesi ile anemi anlamına gelen "Emia" kelimesinin birleşiminden oluşan Akdeniz anemisi, tüm dünyada yaygın olan hastalıklardan biri. Karında geçmeyen şişlik bu hastalığın belirtilerinden biri. İşte Akdeniz anemisi hakkında bilinmeyenler...

Hastalık nasıl oluşur?

Akdeniz anemisi diğer adıyla Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik vardır.

Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi yeterince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. 

Akdeniz Anemisi Belirtileri

- Dalak büyümesi ya da karaciğerin doğru çalışmaması sebebiyle karında şişlik

- Kan değerlerinin düşük olması

- Kas ve kemiklerde şiddetli ağrılar 

- Sürekli yogunluk ve halsizlik hissi

- Belirginleşen yüz kemikleri

- Kadınlarda adet döngüsünde bozulma

- Ten renginin soluk görünmesi

Akdeniz Anemisi Türleri

Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı)

Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izleyen bir türdür. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık ve buna bağlı halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır.

Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50'dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.

Talasemi Major (Cooley anemisi)

Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimdir ve diğer adı da Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği oluşur. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar.

Yüz şeklinin değişmesi şu biçimde gerçekleşir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talasemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.