Down Sendromu hastalık değildir!

21 Mart Dünya Down Sendromu Farklılık Günü. Ülkemizde yaklaşık 100 bin kadar down sendromlu birey olduğu tahmin ediliyor. Her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında down sendromuna rastlanıyor. İstatistikler gösteriyor ki anne yaşının artışıyla bu oran yükseliyor.

Kromozomal bir hastalık olan down sendromunda kromozomların biri babadan, biri anneden alınır. Hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşması sonucu görülür. Hem bilişsel hem de fiziksel gelişimi olumsuz etkileyen bu durum yapılan tetkikler sayesinde bebeğin doğumundan önce de tespit edilebilir. 

Liv Hospital Çocuk Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Barış Ekici “Down sendromu tanısı yaşamın ilk günlerinde yapılacak kromozom analizi ile konulabilir. Bu bebeklerde görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Down sendromlu çocuklarda sıklıkla kalp ve nörolojik sorunlar da görülür” dedi.

Erken dönemde fizyoterapi gerekir

Down sendromlu bebeklerde ilk ortaya çıkan nörolojik sorun gevşekliktir. Beyin gelişiminin daha yavaş olması yanında eklemlerin daha yumuşak oluşu gevşekliği artırır. Bu bebeklerin motor gelişimi yaşıtlarının gerisinde kalır. Ortalama yürüme yaşı 2 ila 2.5 arasındadır.  Erken dönemde başlanacak fizyoterapi ve rehabilitasyon ile gevşekliğin üstesinden gelmek mümkündür. Bunun dışında down sendromlu bebeklerin yüzde 5-13'ünde sara krizleri ortaya çıkar. Sara krizleri özellikle 1 yaşından önce görülür. İnfantil spazm denilen bu nöbetlerin erken tanınması mental kapasitenin korunması açısından önemlidir. Down sendromlu bebeklerde görülen sara krizleri tedaviye iyi yanıt verir. Yaşamın ilerleyen yıllarında dirençli nöbetler nadiren görülür.

Bağımsız yaşama kabiliyeti kazandırılıyor

Diğer kromozom hastalıklarında olduğu gibi down sendromunda da otizm riskinde artış görülür. Bu çocukların yaklaşık üçte birinde otizm spektrum bozukluğu özellikleri vardır. Özellikler erkek çocuklar bu açıdan aralıklı değerlendirmelerle izlenmelidir. Zeka sorunları down sendromlu bireylerin neredeyse tümünde hafif veya orta düzeydedir. Down sendromlu çocukların eğitimi üzerinde uzmanlaşmış merkezler sayesinde bağımsız yaşama kabiliyetini kazandırmak mümkündür. Çoğu kez pozitif sosyal iletişimleri ile toplumun sevilen bireyleri olurlar.

Düzenli takip gerekir

Down sendromlu bebeklerin çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanın koordine ettiği bir düzende kardiyolog, nörolog ve endokrin uzmanlarınca belirli aralıklarla izlenmesi gerekir. Özellikle vurgulanmalıdır ki down sendromlu çocuklar hasta değildir, sadece yaşıtlarından bazı farklılıklar gösterir.