Çocuk aşkı yeni bir gen buldurdu

Doç. Dr. Özgül ve Dr. Yılmaz, retina dejenerasyonu yani halk arasında bilinen adıyla 'tavuk karası-gece körlüğü' hastalığına neden olan yeni bir gen keşfettiler.

Yaklaşık olarak bir buçuk milyon kişinin sahip olduğu bu hastalık, genetik bir geçiş gösteriyor. Farklı türleri olan ve ilerleyen evrede körlükle sonuçlanabiliyor. Doç. Dr. Köksal Özgül, bugüne kadar hastalığın seyrinin yavaşlatılmasının olanaksız olduğunu son evrede görme yetkisinin tamamen kaybedileceğini belirtiyor.

Hastalığın genetik nedenlerinin bilinmediğini belirten Özgül, şöyle konuştu: "Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Araştırma Laboratuvarı’nda yürüttüğümüz çalışmaların sonuna doğru İstanbul’da yaşayan bir çift bize ulaştı. Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetkisinde kayıplar yaşayan hasta, dünyaya bir çocuk getirmek ve anne olmak istiyordu ancak doğacak çocuğun da aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu."

"Uzun süre internetten, hastanelerden bu konuyla ilgili bilgi almaya çalışan ve araştırma yapan çift, bu konuda çalışmalar yürüttüğümüzü öğrenerek bizi buldu ve yardımcı olmamızı istedi. Çiftten kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Araştırmalarımız sonucunda bu hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon tespit ettik."

Dr. Didem Yücel Yılmaz çalışmaları süresince sayısız gen yapısı incelediklerini, bulunan geni taşıyan hastanın çalışmalarının bitmek üzereyken karşılarına çıktığını belirtiyor.

Türk hastada yapılan araştırma ve analizler sonucunda aday gösterilen genin tanımlanması ve hastalık nedeni olan mutasyonun belirlenmesinin ardından Radboud Üniversitesi ve Avrupa Retina Hastalıkları Konsorsiyumu’yla iş birliği yaptıklarını ifade eden Özgül ve Yılmaz, "Amerika, Hollanda ve İsrail gibi ülkelerdeki tavuk karası-gece körlüğü hastalarının gen yapıları araştırıldı. Bu hastaların bir kısmında yine aynı gende mutasyonlar oluştuğu, bunun da bizim buluşumuzu doğruladığı kanıtlandı." diyor.

Yücel, insan vücudunda yaklaşık 30 bin gen olduğunu, bugüne kadar yürütülen 'insan genom projesi' (insanın genetik kimlik kartı) çalışmalarıyla bu genlerin tamamına yakınının şifresinin çözüldüğünü belirterek, şöyle konuştu:

"Hangi genlerin ne gibi fonksiyonları yerine getirdiği tam olarak bilinemiyor. Hastalıklarla genlerin ilişkisini kurduğunuzda hastalığı yenebilecek veriler de elde etmiş oluyorsunuz. Bu süreçte onlarca hasta inceledim fakat onların hastalıklarına neden olan genlerin bilinen genler olduğu ortaya çıktı."

"Bu süreçte bir kadının en doğal hakkı, tatmak isteyeceği en özel duyguyu, annelik duygusunu yaşama, bir evlat sahibi olma isteğiyle başvuran hastamız özveri gerektiren çalışma sürecinde daha da şevkle çalışma isteği verdi bize. Ona hastalığının sebebini bulduğumuzu, eşinin gen taramasında benzer bir duruma rastlamadığımızı, bu sonuçlar doğrultusunda doğacak çocukta hastalık görülme ihtimali olmadığını anlattığımızda sevinci görülmeye değerdi. İki yıllık yoğun çalışmamızın en büyük takdiri ve ödülü, hastalara tedavi adına yeni bir ışık doğmasının yanı sıra o anne adayının mutluluğu oldu."